Эффективность медико генетических консультаций презентация. Презентация на тему "медико-генетическое консультирование". Кто принимает решение в вопросе о деторождении

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

Медико-генетическое консультирование Партизанский филиал КГОБУСПО «ВБМК» г. Партизанск – 2011г. Преподаватель ПФ КГОБУСПО «ВБМК» Борисова В.Л.

2 слайд

Описание слайда:

Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

3 слайд

Описание слайда:

Задачи медико-генетического консультирования: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.

4 слайд

Описание слайда:

Консультация врача-генетика необходима: Если у пары родился тяжело больной или физически неполноцен-ный ребенок Если в семье среди родственников повторяются случаи наслед-ственной патологии Если супруги состоят в кровном родстве

5 слайд

Описание слайда:

Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие дис-пластических черт развития в сочетании с другими пато-логическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)

6 слайд

Описание слайда:

Если один из супругов работает на вредном производстве Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов Если ранее у женщины были неблагоприятные исходы беремен-ности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беремен-ность, мёртворождение

7 слайд

Описание слайда:

Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического забо-левания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, нар-котики; проводилось рентгенодиагностическое исследование Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции

8 слайд

Описание слайда:

9 слайд

Описание слайда:

Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поко-лений, т.е. от родителей - детям. Основным подходом в этом направлении является медико-генети-ческое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйце-клетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомен-дациями ограничения деторождения носителю патологических ге-нов.

10 слайд

Описание слайда:

Фенотипическое направление это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое раз-витие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устра-нения этиологического фактора (без устранения причины). Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетичес-кого лечения.

11 слайд

Описание слайда:

Национальным проектом "Здоровье" предусмотрено проведение неонатального скрининга - массового обследования новорож-денных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инва-лидизации: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии.

12 слайд

Описание слайда:

Неонатальный скрининг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консуль-тацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения, для дальнейшего динамического наблюдения за ребенком.

13 слайд

Описание слайда:

Этапы медико-генетического консультирования. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той семейной патологии, которая явилась предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог или др.), т.к. исходным моментом диагностики служит клинический диагноз.

14 слайд

Описание слайда:

2.На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи. Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует гене-тическую ситуацию и относит ее к определеному типу, позво-ляющему сформировать и решить задачу по расчету риска.

15 слайд

Описание слайда:

3.На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни у детей кон-сультирующихся супругов и дает родителям соответствующие рекомендации. Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность.

«Хромосомные болезни» - 2-й закон Менделя – закон расщепления. Хромосомные. Схема первого и второго закона Менделя. Проверил преподаватель: Калентьева Н.В. Семей,2012 г. Прогерия. Моногенные. Ихтиоз. Полигенные. Условия выполнения законов Менделя.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Рецессивные? Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови. Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей. Встречаемость групп крови в разных популяциях людей разная. 3. Аутосомно-рецессивное наследование Альбинизм Фенилкетонурия Серповидноклеточная анемия. Как изучают генетику человека?

«Генетические болезни человека» - Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности. Тесты на определение дальтонизма. Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Дальтонизм. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия). Синдром Клайнфельтера. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает.

«Целиакия» - Наследственные заболевания ЖКТ – Целиакия, врожденная диарея. Тотальное нарушение мембранного пищеварения и всасывания. Диагностика. Назначение витаминов, в первую очередь, жирорастворимые, желательно в легкоусвояемых (водорастворимых) формах. Повторное проведение гистологического и серологического исследований.

«Наследственные синдромы и болезни» - http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Хромосомные болезни. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.

«Болезнь Дауна» - Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие. Клиника нарушения. Нарушения в работе анализаторов. Понятие «синдром Дауна». Отечественные – Лурье, Забрамная. Обучение детей с синдромом Дауна. Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных.

Всего в теме 30 презентаций

Ход урока.

1. Вступительное слово учителя. (Регламент – 2 минуты).

2. Презентация лабораторий (регламент-8 минуты):

• наименование
• функции

3.Работа по карточкам заданиям – и с текстом (регламент- 6 минут)

5. «Экстренная помощь» - (регламент-6 минут)

1. Работа лабораторий консультирование - решение задач. (Регламент – 8 минут).

1. Отчёт групп по решению задач (Регламент – 8 минут).

8. Заключительное слово учителя. (Регламент – 2 минуты).

Урок: « Медико-генетическое консультирование »

(слайд №1)

Задачи урока:

• организовать деятельность учащихся по применению знаний законов наследственности;
• развивать учебно-организационные и учебно-коммуникативные умения учащихся, интерес к биологической науке;
• содействовать воспитанию здорового образа жизни, профориентации.

Оборудование:

• ватман, маркеры, дидактические материалы, модель-аппликация “Генетика групп крови”,
• компьютер, проектор, презентация “Медико-генетическое консультирование ”.

Эпиграф:

Наши врачи должны как азбуку, должны

Знать законы наследственности

Воплощение в жизнь научной истины

О законах наследственности поможет

Избавить человечество от многих

Скорбей и горя..

И.П.Павлов (слайд № 3)

Ход урока

1. Вступление учителя

(звучит музыка М. С. Баха)

Вы прослушали произведение одного из величайших композиторов начала 18 века. Иоганн Себастьян Бах - один из большой семьи Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов. Из рода Бахов выходили флейтисты, трубачи, органисты, скрипачи. В конце концов, каждого музыканта в Германии начали называть Бахом и каждого Баха - музыкантом.

Именно генетика позволяет нам сказать, что музыкальные и другие способности могут передаваться по наследству.

Но по наследству могут передаваться и болезни. На сегодняшний день известно около 5 тысяч наследственных заболеваний. Каждые 5 из 100 родившихся детей имеют генетически обусловленные дефекты.

Лечение таких детей не только возможно, но и достаточно эффективно, особенно на ранних стадиях. Поэтому очень важным является выявление наследственных заболеваний, а в идеальном варианте - их прогнозирование.

Для прогнозирования вероятности появления наследственных заболеваний у детей по анализу генотипа семьи созданы медико-генетические консультации, роль которых постоянно растет. Ведь, благодаря диагностике, многие семьи избавлены от несчастья, иметь нездоровых детей.

В г. Коврове работают 2 генетика-клинициста. Работы у них очень много. За этот год к ним обратились более 2,5 тысяч человек, (слайд № 4,5,6,)

“Медико-генетическое консультирование ”осуществляется

I этап. Уточнение диагноза заболевания

II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье

III этап. Дается объяснение прогноза.

Сегодня Вам предстоит побывать в роли специалистов по медицинской генетике центра «Планирование семьи», разобраться в конкретных проблемах и вынести своё медико-генетическое заключение.

Напутствие учителя :

Ребята, сейчас вы не просто ученики, а медико-генетические консультанты. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.

Я вам желаю поиграть,

Очень многое узнать,

И свои знания показать.

Возглавляет работу наше го центра «Планирования семьи» врач эксперт Перинатальной диагностики - Торхова Елена Сергеевна .

Выступление Врача эксперта:

Недавно к нам по факсу пришла информация: расшифрована Х-хромосома.

В связи с этим мне вспомнился отрывок из одной сказки Сергея Острового. Её герой – казак Лутоня, ждавший рождения сына, стал отцом семи дочерей, (слайд № 8)

Не поет Лутоня песен,

На соседей не глядит.

Он неласков. Он невесел.

Призадумавшись, сидит.

На жену свою не взглянет.

Почернел от маяты...

Ой, как ждал Лутоня сына!..

Да, видать, опять судьбина

Подшутила в эту ночь:

Не дала на счастье сына,

А дала на горе дочь.

Ситуация взята из жизни. Сколько отцов с надеждой смотрят на жену, умоляя подарить им сына. И сколько разочарований. С древних времен в каждой семье, ожидающей ребенка, пытаются угадать: мальчик или девочка?

Помочь решить данную задачу помогут генетики.

Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого событий, обратившимся, в консультацию; 3) помощь семье в принятии решения. Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи, генетических консультаций, в России их 80

А мы с вами познакомимся со специалистами центра «Планирования семьи». В нашем центре работают лаборатории: Цитогенетическая заведующий- Матвеева Екатерина Андреевна. Биохимическая - заведующий Захарова Диана Сергеевна. Скрининг наследственных болезней – Рыбин Михаил Сергеевич.

Матвеева Екатерина Андреевна: ведущий специалист Цитогенетической лаборатории , (слайд № 9,10)–Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаев. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Занимается также дородовой диагностикой наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В ее основу положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет № 1, следующая – № 2. Самые маленькие из хромосомного набора человека – № 21, 22. Еще две половые хромосомы выделяются отдельно. Через 3 года после открытия Тио и Левана французские ученые Лежен, Тюрпен и Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому, то есть их набор содержал 47 хромосом вместо 46. Так появилось понятие наследственные болезни. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности человека, в частности наследственных болезней.

Захарова Диана Сергеевна: ведущий специалист Биохимической лаборатории. (Слайд № 11). Наша лаборатория проводит биохимический анализ околоплодных вод и другие генетические исследования. Определяя риск рождения больного ребенка еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства между супругами; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии" вредных факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и др.) Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Великий врач древности Гиппократ писал: «Семя производит все тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное – больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».
Наследственные болезни у человека – лишь часть его наследственной изменчивости.

Рыбин Михаил Сергеевич: ведущий специалист по наследственным заболеваниям, (слайд № 12,13,14) Скрининг наследственных болезней - это изучение родословных пациентов. Генеалогическое исследование, является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные, должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших. В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания.
Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.

Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией).

Учитель :

На первом этапе нашего знакомства с работой центра нам хотелось бы убедиться, что здесь работают специалисты, прекрасно владеющие терминологией своей специальности. Каждой лаборатории выдается лист с заданиями приложение 1

Работа в группах с текстом

Наши специалисты хорошо потрудились и прекрасно справились с первым заданием.

В адрес нашего центра пришли письма с научными текстами, в которых допущены ошибки. Задача специалистов найти ошибки в тексте. Приложение 2 (6минут).

Работа в группах по оказанию практической помощи медико-генетического консультирования.

А мы с вами попробуем оказать практическую помощь населению по вопросам медико-генетического консультирования. К нам пришли электронные письма с просьбой о помощи.

(Каждая лаборатория получает задание, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения). (8 минут).

Запрос из роддома (слайд № 16,17) Здравствуйте. Узнала, что у вас сегодня консультация и скорее к вам. Я работаю в маленькой сельской больнице. Вчера к нам одно временно привезли 2-х женщин. Обе они были слабы, беспомощны, без конца теряли сознание. Мы проявили немало терпения, и почти одновременно появились два мальчика. Наконец, все заснули крепким сном. А утром я обнаружила, что бирочки у детей не закреплены. Что же мне делать"? Конечно, медработники могут узнать, кто у кого родился, но не хочется признаваться им в своей халатности. Младенцы обладают первой и четвертой группой крови. У первой родительской пары - 3 группа. У второй родительской пары - у матери 2 группа, у отца 3 группа. Определите, кто чей сын.

Заключение генетиков

РЕШЕНИЕ.

Дано: 1. Мать ВО ´ Отец ВО

1 ребенок.-1гр..(ОО) Гаметы - В О В О

2 ребенок.-IV гр. (АВ.)

1 Семья - Отец –III гр. (ВО). F ВВ, ВО, ВО, ОО

Мать- III гр. (ВО).

2 Семья – Отец - III гр. (ВВ). 2. Мать АА ´ Отец ВВ

Мать- II гр. (АА). Гаметы - А В

F АВ

Ответ: мальчик с 1 группой крови принадлежит 1 семье, с IV группой-2 семье.

Расстроится ли свадьба принцессы Беатрис?" (слайд № 18,19)

Единственная наследница Королевства – прекрасная принцесса Беатрис собирается вступить в брак с принцем Уно. Родители Беатрис знают, что в роду у принца Уно были случаи гемофилии. Братьев и сестер у принца нет. У тети принца растут 2 сына – здоровые крепыши, а у другой тети – мальчик, больной гемофилией – двоюродный брат принца Уно. Дядя же принца Уно умер еще мальчиком от потери крови, причиной которой стала неопасная, но глубокая царапина. Дедушка и бабушка принца фенотипически здоровы. Может ли болезнь передаться через принца Уно – королевскому роду Беатрис?

Заключение генетиков

Предположим, что бабушка Беатрис была носителем заболевания, тогда – Р.: ХНХh × ХНУ . F: ХНХН (тетя) ХНУ (дядя – здоров) ХНХh (мама – носитель заболевания) Хh У (дядя, умерший в раннем детстве). Если, Беатрис получила по линии мамы ген – ХН , то королевском роду жениха болезнь не может передаться. Если Беатрис получила по линии мамы ген Хh – несущий гемофилию, тогда:

Р.: ХНХh (Беатрис) × ХНУ (жених).

Гаметы: ХН Хh Х НУ

F: ХНХН (здорова), ХНУ (здоров), ХНХh (носительница), ХhУ гемофилии Вероятность рождения у Беатрис девочек здоровыми – 1/4, девочек – носительниц гемофилии – 1/4, мальчиков здоровых – 1/4, мальчиков гемофиликов – 1.

Работа лабораторий по решению генетических задач.

СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 21,22)

1. У Чебурашки большие уши и волосатая грудь - рецессивные гены. Чебурашка с маленькими ушами и голой грудью, мать которой имела волосатую грудь, а отец большие уши, выходит замуж за Чебурана с маленькими ушами и голой грудью. Какова вероятность появления в этой семье Чебурашек и Чебуранов с большими ушами и волосатой грудью

Заключение генетиков

А-маленькие уши, а-большие уши; В-голая грудь, в-волосатая грудь.

Дано:

Р.:♀АаВв ♂ ААВВ

Гаметы: А в. ав. АВ.

F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв

0%-большие уши и волосатая грудь

2 . СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 23,24)

У колобков аутосомный ген лысости выступает как доминантный. Колобиха, имеющая лысого брата, выкатилась замуж за волосатого колобка. Какова вероятность рождения гомозиготного лысого колобочка?

Заключение генетиков

А-лысый, а-волосатый

Р.:♀Аа ♂ аа

Гаметы: А а а

F Аа, аа

Вероятность рождения гомозиготного лысого колобочка-0%

СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 25,26)

3. В маленьком государстве Лисляндия вот уже несколько столетий разводят лис. Мех идет на экспорт, а деньги от его продажи составляют основу экономики страны. Особенно ценятся серебристые лисы. Они считаются национальным достоянием, и провозить их через границу строжайше запрещено. Хитроумный контрабандист, хорошо учившийся в школе, хочет обмануть таможню. Он знает азы генетики и предполагает, что серебристая окраска лис определяется двумя рецессивными аллелями гена окраски шерсти. Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные – рыжие. Что нужно сделать, чтобы получить серебристых лис на родине контрабандиста, не нарушив законов Лисляндии

Заключение генетиков

Необходимо купить гетерозиготных лис: На родине контрабандиста провести скрещивание особей и получить результат Р.: Аа × Аа.

Гаметы: А а. А а F: 1АА – рыжие; 2Аа – рыжие; 1аа – серебристые.

СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 27,28)

4 .Безмозглая Белоснежка, отец и мать, которой также были безмозглые, вышла замуж за безмозглого Гнома. У них родился ребенок, имеющий мозг. Как наследуется признак?

Заключение генетиков

А-безмоз., а-имеющий мозг

Р: ♀Аа ♂ Аа

Гаметы: А а А а

F: АА, Аа, Аа, аа- безмозглый- 25 % (2 закон Менделя)

Представление результатов, отчёт о работе (представитель каждой группы доводит до сведения всего класса результаты работы (ответ), предварительно познакомим всех с задачей). Медико-генетические заключения даются у доски.

Заключение: (слайд 29,30 ) ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков – генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется, чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.

Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр, ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ Материалы лекции 9. Для самостоятельной работы (по Горбунову) Законспектировать: Словарь терминов с.230

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Цель медико-генетического консультирования предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.

Скрининг новорожденных Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин. Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу. На 4-5 сутки у ребенка берется кровь

Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Женщинам с эндокринными нарушениями; Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

Этапы медико-генетического консультирования 1. Диагностика Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. 2. Прогнозирование Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных 3. Заключение. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно разделить на три группы: - просеивающие, - неинвазивные, - инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).

Характеристика основных типов популяционно- генетических просеивающих программ (по материалам ВОЗ) Тип просеивающей программы Первичная цель Вторичная цель Преконцепционная Снижение риска в отношении здоровья плода Информированный выбор для деторождения Пренатальная Идентификация супружеских пар с риском рождения больного ребёнка и поражённых плодов в период возможного аборта Диагноз поражённого плода; пренатальное или неонатальное лечение Неонатальная Выявление больных для раннего лечения Данные по частоте болезней Общая популяционная Идентификация факторов высокого риска Профилактика, ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материи фетопротеин - белок, вырабатываемый печенью плода во внутриутробном периоде, его содержание меняется в течение беременности, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол и некоторые другие вещества

Рекомендуемые методы и тесты во время беременности Срок беременности (нед) Методы и тесты Первый визит (по возможности в самые ранние сроки) Определение содержания гемоглобинаи гемато-крита крови. Общий анализ мочи, скрининг на инфекции мочевых путей Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти- HBs антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови я Ультразвуковое исследование плода и плаценты Амниоцентез или биопсия хориона по показаниям я Уровень -фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови я Скрининг на сахарный диабет, повторное определение гемоглобина и гематокрита крови, анализ мочи на белок, сахар, нестрессовый тест 28-я Повторное исследование титра анти-RH-антител у резус- отрицательных беременных, профилактическое введение анти- RН(0)-иммуноглобулина я УЗИ плода, определение гемоглобина, гематокрита крови, бактериологическое исследование вагинального мазка

Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с недель.

Амниоцентез -- это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический амниоцентез исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.

Хорион и плацентобиопсия Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Кордоцентез Кордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно... Биопсия тканей плода Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики.

Фетоскопия Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на й неделе беременности.

По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы: 1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1: 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; 2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1: 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.е. значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; 3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.

Практическое занятие

(2часа)

Преподаватель

Смирнова З. М.

По данным мировой статистики, ежегодно среди 4-5% новорожденных отмечаются значительные

наследственные дефекты.

В связи с чем, особое значение имеет диагностика наследственных болезней, оценка риска развития данного заболевания, а также способы по их предупреждению.

В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.

Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Практическое занятие направлено на изучение этапов МГК, с использованием и систематизацией всех знаний полученных при изучении дисциплины

обучающийся должен знать:

• Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения

2. Показания для направления на медико-

генетическое консультирование;

• методику консультирования

(ЭТАПЫ МГК);

Обучающийся должен уметь:

• Проводить предварительную диагностику наследственных болезней;
• Рассчитывать риск рождения больного ребенка;
• Разрабатывать рекомендации семейным парам с целью профилактики рождения детей с наследственной патологией.

Основные термины и понятия

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

– специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование

– определение степени генетического риска в обследуемой семье и оказание помощи семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

Цель генетической консультации

• Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
• Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;
• Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

• Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.

Задачи МГК

Дайте определение основным терминам

• Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет;
• Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;
• Рождение неполноценных детей;
• Кровнородственный брак;
• Первичное бесплодие супругов;
• Первичное не вынашивание беременности;
• Непереносимость лекарств и продуктов;
• Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Показания для направления в МГК

Болезни, возникающие в результате изменений наследственного аппарата(хромосомные и генные мутации) и которые могут передаваться по наследству

Наследственные болезни

– комплексная диагностика беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе

Пренатальная диагностика

Дайте определение основным терминам

Неинвазивные – обследование беременной женщины без повреждения тканей плода.

Инвазивные – с нарушением целостности тканей плода.

Инвазивные и неинвазивные методы

вероятность проявления аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

• свыше 20% - высокий.

Генетический риск

I – диагноз

II – прогнозирование

III – заключение

Этапы МГК

снижение частоты наследственных болезней, а также детской смертности и изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения

Критерий эффективности консультирования

I этап – диагностика

Уточнение диагноза наследственного заболевания

II этап – прогнозирование

III этап – заключение

и сообщение результатов

семье

I этап МГК

Цель этапа

Обследование и уточнение диагноза наследственной патологии

Способы достижения цели

• Изучение фенотипа больного с целью выявления характерных симптомов;
• Составление родословной семьи и выявление кровнородственных браков;

• Цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические и др. исследования;

• Изучение кариотипов больного и членов семьи;

Как классифицируются наследственные болезни?

Хромосомные болезни –

определяются хромосомными и геномными мутациями

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Болезни с наследственной предрасположенностью

(мультифакториальные)-

обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды

Чем характеризуются изменения наследственного аппарата при моногенных болезнях и какие признаки у больных наблюдаются?

До мутации

Фермент

После мутации

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

РНК Фермент

- выпадение

Ц – Г

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Ферментопатии (энзимопатии) – дефекты отдельных ферментов.

Нарушения :

- аминокислотного ;

- углеводного ;

- липидного ;

- минерального обменов.

Дисплазии – нарушение строения тканей

Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы

Чем характеризуются изменения при хромосомных болезнях и какие признаки обычно наблюдаются?

Хромосомные болезни –

это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом

Патология половых

хромосом:

синдром Шерешевского-

Тернера;

синдром Клайнфельтера

Патология aутосом:

cиндром Патау;

синдром Эдварса;

болезнь Дауна и др.

Синдром– устойчивое сочетание симптомов

Какие основные методы медицинской генетики применяются для диагностики наследственной патологии?

Методы медицинской генетики

Популяционно-статистический –

Генеалогический –

построение родословных и анализ передачи признака в ряду поколений

изучение структуры популяций человека, определение частоты встречаемости генотипов и генов в популяции

Биохимический –

применяются для выявления наследственных болезней обмена веществ

Цитогенетический –

изучение кариотипа при помощи микроскопической

техники и определение в ядрах соматических клеток телец Барра

Молекулярно- генетический

(ДНК-диагностика)

большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления повреждений в структуре участка ДНК (гена, участка хромосомы) вплоть до расшифровки последовательности нуклеотидов .

• В основе методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК.
• Исходный этап молекулярно-генетических методов – получение образцов ДНК.
• Источником геномной ДНК – любые ядросодержащие клетки (лейкоциты, хорион, амниотические клетки).

С какой целью применяется генеалогический метод?

Метод составления родословных предложен в 1876г. Ф. Гальтоном

Королева Виктория

Англия

Алиса

Леопольд

Беатриса

Фре-дерик

вильям

Виктория- Евгения

Альфонсо-Морис XIII

Алиса

Алек-сандра

Ирена

Нико-лай II

Трематан Альфонсо

Алексей

Россия

Вольдемар Генри

Наследование гемофилии в царских домах Европы

II этап МГК

Цель этапа

Расчет риска – определение вероятности появления наследственной патологии в семье

Способ достижения цели

Оценка генетического риска, в зависимости от типа наследственной патологии:

• Теоретические расчеты (для моногенных заболеваний), основанные на генетических закономерностях;
• Эмпирические данные (мультифакториальные и хромосомные болезни)

На какие группы классифицируют консультирование по прогнозу потомства?

Консультирование по прогнозу потомства делят на:

проспективное –

риск рождения больного ребенка определяется

еще до наступления беременности или на ранних ее сроках

ретроспективное –

после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей

Что такое генетический риск?

Генетический риск – вероятность проявления наследственной патологии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

• 5% - расценивается как низкий,
• до 10% - повышенный в легкой степени,
• до 20% - повышенный в средней степени и
• свыше 20% - высокий.

Как проводится прогноз потомства при разных формах наследственной патологии?

Основные способы оценки генетического риска:

эмпирические данные и теоретические расчеты.

• Теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях применяют при

моногенных болезнях

• При хромосомных болезнях – при отсутствии нарушений в кариотипе родителей, вероятность рождения второго ребенка с хромосомной

аномалией оценивается не более 1%

• При мультифакториальных заболеваниях – эмпирические данные о семейной частоте

заболеваний

Пример таблицы эмпирического риска

Риск заболевания родственников больных с различными психическими болезнями (в %)

Родственники больного

Шизофрения

Сибсы, если оба родителя здоровы

Маниакально-депрессивный психоз

Сибсы, если один из родителей болен

Эпилепсия

Сибсы, если оба родителя больны

Дизиготный близнец

Монозиготный близнец

III этап МГК

Цель этапа

• Объяснение в доступной форме степени генетического риска рождения потомства с наследственной патологией;
• Помощь в принятии правильного решения в отношении деторождения.

Способы достижения целей

• Объяснить значение различных дополнительных факторов (тяжесть течения болезни, возможность лечения и сущность пренатальной диагностики);
• Окончательное решение этого вопроса остается за семьей.

Кто принимает решение в вопросе о деторождении?

Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье

• Сообщается только родителям
• На беседу отводится столько времени, сколько потребуется
• Решение о дальнейшем деторождении принимают только родители

Как проводится ранняя диагностика наследственных заболеваний?

Экспресс-методы и пренатальная диагностика (дородовое определение патологии у плода)

Просеивающие (массовое обследование) Неинвазивные методы: - Ультразвуковое исследование (10-14; 19-22; 32-34 недели) - Биохимический пренатальный скрининг: - ХГЧ, - эстриол - альфафетопротеин (16 – 18 недель)

Инвазивные методы (есть риск прерывания беременности):

• Хорионбиопсия (10-14 нед.)
• Плацентоцентез и амниоцентез (с 14 – по 20 нед.)
• Кордоцентез – кровь из пуповины плода) (после 20 нед.)

На сроке11-14

недель

Решением родителей может стать:

• Рожать
• Не рожать
• Усыновить
• Разорвать брак
• Родить от другого партнера
• Применить донорское осеменение
• Рожать, но с проведением пренатальной

диагностики

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности

Обучающая задача 1

В МГК обратилась женщина 22 года, брат которой умер в возрасте 4 лет.

Со слов женщины у больного наблюдались частые бронхиты и пневмонии, с плохо отходящей мокротой. Нарушения пищеварительной функции поджелудочной железы и кишечника: частые боли в животе, метеоризм, зловонный жирный замазкообразный кал. Также у ребёнка наблюдалось отставание в физическом развитии.

Работа 1

По характерным признакам определите наиболее вероятную наследственную патологию. Какие методы генетических исследований будут иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Ответ обоснуйте.

Работа 2. На основании приведённой родословной определите тип наследования муковисцидоза.

Ответ обоснуйте.

Работа 3. Запишите кариотип больного муковисцидозом. Найдите карточку с данным кариотипом.

II этап – прогнозирование

риска рождения больного ребенка

Работа 4

Определите принцип оценки генетического риска (эмпирический или теоретический расчёт) в случае с муковисцидозом. Ответ обоснуйте.

Произведите расчёт риска рождения больного ребёнка в данном случае.

Задание 4. Объяснение генетическое

заключение семье – III этап МГК

Работа 5.

Определив тип наследования муковисцидоза, ответьте на вопросы, которые интересуют молодую женщину:

а) Какова вероятность того, что у её будущего ребёнка проявится

муковисцидоз и зависит ли это от пола ребёнка?

Задача 2 В результате нарушения эмбрионального развития, связанного с дефектом нервной трубки в анатомической жидкости (или в крови беременной женщины) обнаруживается повышенный уровень α-фетопротеина. Однако, приблизительно в 40% тестов на содержание α-фетопротеина, повышенный уровень последнего не сопровождается дефектом развития нервной трубки, а объясняется другими причинами (другие аномалии развития, осложнения беременности, хронические болезни беременной и т.д.) при этом плод может быть здоровым.

Беременная женщина, в крови которой, в результате проведённого тестирования, выявлен повышенный уровень α-фетопротеина, хочет прервать беременность, опасаясь, что плод имеет серьёзную патологию развития. Какие будут ваши рекомендации?

Алгоритм ориентировочной основы действий

Пациент

Составление родословной

Биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические и др. исследования

Прогнозирование